幸福的家庭是相似的，不幸的家庭卻各有各的不幸。江蘇無錫張家三兄弟，像被命運的魔咒追逐著，他們先后患上了同一種疾病——無脈絡膜癥。幾十年里，他們各地求醫問診。希望，失望，絕望，再到希望！2017年11月，他們來到廈門眼科中心，終于看到了那束“光”。
 

 

　　三兄弟同患“怪病”

 

　　眼睛慢慢的就看不見了

 

　　張氏三兄弟，是土生土長的江蘇無錫人。從小，他們和別的孩子沒有什么不同，樂觀，開朗，聰明，健康，當然也很頑皮，淘氣。但是，隨著兄弟們漸漸長大，一切的美好和希望也在悄然之中發生了變化。
 

 

　　7歲那年，張家老大出現夜盲，一到晚上就看不見東西，走路總愛摔跟頭。忙于生計的父母當時并未在意，只覺得是小孩子淘氣，摔倒了，再爬起來，沒有什么了不起。時光一晃三十多年過去了，張家老大的癥狀不僅絲毫未見改善，反而愈演愈烈，看東西也越來越模糊。直到40歲，張家老大白天視力突然明顯下降，視野逐漸縮小，生活和工作遇到很大的問題。

 

　　同樣的災難也落到了張家老二的頭上。在張家老大15歲那年，年僅10歲的張家老二也遭遇了相同的窘況。一開始發現關燈后視力很差，走路靠摸索，后來癥狀逐漸加重。一直到2015年，連白天視力也跟著明顯下降，同時罹患上了白內障。這個病給他的工作和生活造成了常人難以體會的困難和艱辛。

 

　　讓人更沒有想到的是，命運總愛捉弄這勤勞善良的人家——聰明開朗的張家老三在大學畢業后也難逃厄運。一時間，幸福平靜的張家，被一團見不到光的陰霾籠罩著。為了尋找光明，三兄弟開始在家人的陪伴下，到各地眼病專科求醫，可療效甚微。后來，他們輾轉到了北京，終于確診患的是“無脈絡膜癥”，被告知：“你的眼病是遺傳性的”。
 

 

　　不甘命運捉弄的張家三兄弟，選擇反擊。他們一邊工作一邊四處尋醫，并時時關注著世界眼科醫學的最前沿，希望有一天能拂去陰霾，亮出朗朗晴空。

 

　　輾轉千里求醫

 

　　廈門眼科中心給予了希望

 

　　2017年9月，張家三兄弟，一起來到廈門眼科中心。

 

　　“前段時間就聽說，世界基因治療知名專家龐繼景教授加盟廈門眼科中心，對遺傳眼病的診治很專業，這是目前的希望了。”張家老三說，自己父母眼睛正常，但兩個舅舅中有一個也有此病，都有同樣的遭遇，如果能在龐繼景教授這里得到回復，那么其他家人也就有希望了!

 

　　經過認真的診斷，龐教授說：“這是非常典型的無脈絡膜癥癥狀。”那么，到底什么是無脈絡膜癥呢?龐教授耐心的向患者做了解釋：無脈絡膜癥是一種致盲性遺傳眼病，發病率大約為五萬分之一。一般是由于CHM基因突變造成的REP1蛋白缺失或無功能而致病。病變原發部位一般位于視網膜特別是色素上皮細胞，隨著病情進展，很快累及光感受器。后期會造成脈絡膜血管萎縮甚至消失，遺傳方式一般表現為性連鎖隱性遺傳，隔代遺傳，男性發病、女性大多為致病基因攜帶者。男性患者呈典型的臨床表現，起病較早，可能出生時已有，夜盲、暗適應障礙，視力減退，視野逐漸縮小，通常10～30歲時視力已中度下降，但中心視力尚可、保持中央視野，后期可有色覺異常。40～50歲病變累及黃斑后，中心視力亦嚴重下降，甚至失明，晚期呈管狀視野，最后視野消失。后期脈絡膜很薄，只在黃斑部可見，或呈周邊部小島狀存在，甚至全部消失露出白色的鞏膜顏色。也可并發白內障、虹膜萎縮、繼發青光眼、玻璃體混濁等。對患者的日常生活產生嚴重影響。
 

 

　　檢測突變基因

 

　　未來有望獲得治療

 

　　經檢查，目前張家老大左眼裸眼視力0.02，右眼裸眼視力0.03，由于患有多年的白內障，導致繼發性青光眼，治療已迫在眉睫。而張家老二左眼裸眼視力0.02，右眼光感20cm，除了白內障，還有兩年前因角膜發炎造成的角膜云翳。按遺傳規律，他們三兄弟應該有50%的遺傳可能，不幸的是，在他們家是百分之百。

 

　　“雖然情況不是很好，但是通過基因治療還是很有希望的!”龐繼景教授指出，隨著基因檢測技術的發展，到2017年，已有200多個導致眼底病的突變基因被發現，目前國外已針對至少十二種單基因突變的隱形遺傳性視網膜疾病開始了基因治療的臨床試驗。其中，就包括由CHM基因突變引起的無脈絡膜癥。目前國外正在進行的基因治療臨床試驗已經展現出較好的。
 

 

　　“可以先抽血檢查，明確突變基因，若確診突變基因為CHM，等到臨床試驗成功并獲準進入臨床應用的那一天，就有可能成為頭一批參與此病基因治療的患者!但在希望變成現實之前，你們要保持良好的生活習慣，積極治療并發癥，等待基因治療的到來。 ”龐繼景教授說道。

 

　　“真的太好了，龐繼景教授給我們一家帶來了光明與希望，這趟果然沒白跑!”聽完龐繼景教授的講解和專業診斷，張家兄弟做了血液檢測。接下來，他們需要等待約3-6個月，就能收到基因檢測的結果。

 

　　基因檢測

 

　　為自己也為下一代

 

　　回顧幾十年的曲折求診經歷，張氏兄弟搖頭嘆息，以往他們遇到過熱情的騙子，高冷的專家，但更多的還是令人絕望的診斷。今日在龐教授這里，他們不僅得到了治療的希望，還得到了一個充滿慈悲心的大科學家的關心。

 

　　雖然目前離希望變成現實還有一段距離。但張家兄弟仍然抑制不住心中的喜悅，面對專業，謙和，溫暖的龐教授，張家兄弟在微信中寫道：三兄弟均患同一種眼病，大半輩子都在痛苦中掙扎，只有在默默中承受，面對后代的患病可能，卻有萬般的糾結和暫時的回避?，F在您來了，像給我們潮濕閉密的小屋打開了一扇窗，有風了，也看到了陽光，我們渴望跟著您離開潮濕走出小屋，到室外到曠野去擁抱風雨沐浴金陽！ 對此，龐教授指出：一旦患者和后代女性攜帶者的突變位點被確認，就可以通過優生辦法避免隔代遺傳的發生。只要精心準備，現代科學可以做到這點！

 

　　患者須知

 

　　如何掛上龐繼景教授的專家號？

 

　　一步：如病人已有明確遺傳診斷欲進行基因治療綜合評估或其他想要接受遺傳咨詢的患者。

 

　　——掛龐繼景教授遺傳咨詢號
 

 

　　時間：每周三上午：8：00—12：00

 

　　地點：廈門眼科中心大樓1號樓5樓5號診室

 

　　注意：咨詢日當周的周一上午或下午需要提前到黃秋萍主治醫生處掛普通號進行各項檢查。

 

　　第二步：如未進行遺傳檢測病人，需做初診臨床檢查。
 

 

　　——掛黃秋萍醫生普通號

 

　　時間：每周一、周二全天，周四上午8-12點

 

　　地點：廈門眼科中心大樓1號樓5樓5號診室

 

　　注意：盡可能和雙親一同來廈門眼科中心進行抽血檢測，以便得到更準確的遺傳檢測結果。遺傳檢測結果出來后(約3-6個月)，再預約龐繼景教授的遺傳眼病咨詢。

 

　　另外，龐教授已從美國開會回來。掛龐教授12月13日及以后遺傳咨詢號的患者請務必提前至少2周開始預約！每周一、周二全天，周四上午8-12點黃秋萍醫生的遺傳門診照常。

 

　　預約熱線：0592-2112111